تحدث الأمراض الوراثية نتيجة خلل في واحدة أو أكثر من المورثات، أو خلل في تركيبها، أو عدد الصبغيات، وأغلبها تصيب الفرد أثناء المرحلة الجينية فيمكن لبعضها الانتقال من جيل الى أخر.

يستهدف العلاج الجيني معالجة الأمراض الوراثية من خلال تصحيح الخلل الحاصل عن طريق استبدال  الجين الفاقدة لوظيفتها نتجة الطفرات بجين سليمة تعيد للإنسان النمط الظاهري السليم.

• الأمراض الدموية:

1-فقر الدم المنجلي: يحدث نتيجة طفرة في جين بيتا غلوبين أحد الجينات المرمزة للهيموغلوبين ينتج عنه انتاج خضاب دموي شاذ

والعلاج يكون من خلال سحب دم المريض وتعديل الطفرة الحاصلة بحيث تقوم تلك الكريات بإنتاج مستويات عالية من الخضاب F الجيني الذي تثبط بلمرة الخضاب الشاذ (s)

2-بيتا تلاسيما وسببه طفرة  في جين بيتا غلوبين وعلاجه بحذفه الجين الطافر واستبداله بالجين الصحيح.

• الألزهايمر:

احدى الجينات المسؤولة عن حدوث المرض هو  swedish App  والتي بدء العلماء استهدافها بتقنية كريسبر كاس9

• الإيدز:

سببه فيروس نقص المناعة البشري المدمر للجهاز المناعي والعلاج يكون من خلال جعل كريات الدم البيض منيعة ضد هذا الفيروس من خلال استهداف جين ccRs

• داء السكري:

مرض استقلابي يتمثل بعدم قدرة الجسم على استقلاب الغلوكوز بصورة طبيعية اما بسبب نقص الأنسولين او انخفاض الحساسية له.

حيث تركز الدراسات على تعديل جين wfs1  في عينة الخلايا الجذعية وتحويلها لخلايا بيتا.

• السرطان:

تسعى الدراسات الحديثة الى تعديل الخلايا التائية لرؤية الخلايا السرطانية واستهدافها بشكل أفضل.

لا شك أن تقنية كريسبر قد أحدثت تطوراً كبيراً في علاج الأمراض الوراثية والتي بقيت فترة طويلة دون علاج.