في سابقة طبية غير مسبوقة، أصبح الرضيع "كيه جيه" أول مريض في العالم يتلقى علاجًا جينيًا مُصممًا خصيصًا لإنقاذه من مرض وراثي نادر وقاتل، باستخدام تقنية CRISPR للتعديل الجيني، تمكن العلماء من تصحيح الطفرة المسببة للمرض في خلايا كبده، متجاوزين الحاجة إلى زراعة كبد وهي العملية الوحيدة المعروفة لعلاج هذه الحالة. هذه القصة تمثل نقلة نوعية في الطب الدقيق، حيث يصبح العلاج "مُفصّلًا" حسب الشفرة الجينية لكل مريض.

• المرض القاتل: عجز الكبد عن إزالة السموم

وُلد "كيه جيه" مصابًا بخلل جيني نادر يُعرف باسم "نقص إنزيم CPS1"، الذي يمنع الكبد من تحطيم الأمونيا – وهي مادة سامة تنتج عن استقلاب البروتين. دون علاج، تتراكم الأمونيا في الدم مسببةً غيبوبة، تلفًا دماغيًا لا رجعة فيه، أو الوفاة خلال أيام. الخيار الوحيد المتاح كان زراعة كبد، لكن العملية خطيرة جدًا على رضيع عمره أيام.

•  الحل الجذري: تعديل الجينات بدقة متناهية

  قرر فريق علمي استخدام تقنية CRISPR-Cas9 لتصحيح الطفرة الجينية المسببة للمرض. لكن التحدي كان أكبر من مجرد قطع الحمض النووي:

  • التسليم الآمن: صمم العلماء جسيمات نانوية دهنية تحمل أداة التعديل الجيني إلى خلايا الكبد فقط، لتجنب تأثيرات غير مستهدفة. 

  • التصحيح الدقيق: استهدفت الأداة الطفرة المحددة في جين CPS1، مما سمح للخلايا بإصلاح الخلل واستعادة إنتاج الإنزيم المفقود.

• النتائج: بين الأمل والمتابعة الدائمة

بعد العلاج، أظهر "كيه جيه" تحسنًا سريريًا ملحوظًا:

• انخفاض مستويات الأمونيا في الدم إلى المعدلات الطبيعية.

• عدم ظهور آثار جانبية خطيرة حتى الآن (وفقًا للمراقبة المستمرة).

• تجنب الحاجة إلى زراعة كبد في هذه المرحلة.

لكن العلماء يؤكدون أن العلاج لا يزال تجريبيًا، وسيحتاج "كيه جيه" إلى مراقبة طوال حياته لضمان عدم ظهور مضاعفات طويلة المدى.