تحدث الأمراض الوراثية نتيجة خلل في واحدة أو أكثر من المورثات، أو خلل في تركيبها، أو عدد الصبغيات، وأغلبها تصيب الفرد أثناء المرحلة الجينية فيمكن لبعضها الانتقال من جيل الى أخر.
يستهدف العلاج الجيني معالجة الأمراض الوراثية من خلال تصحيح الخلل الحاصل عن طريق استبدال الجين الفاقدة لوظيفتها نتجة الطفرات بجين سليمة تعيد للإنسان النمط الظاهري السليم.
والأمراض التي تتم دراستها حاليا:



