فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia) هو مرض وراثي جسمي مُتنحٍّ، ينتج عن طفرة في جين HBB المسؤول عن تصنيع سلسلة بيتا في الهيموجلوبين (البروتين الحامل للأكسجين في الدم). تُسبب الطفرة استبدال حمض الجلوتاميك بالفالين في الموقع السادس من السلسلة، مما يُنتج هيموجلوبين غير طبيعي (HbS) بدلًا من الهيموجلوبين الطبيعي (HbA).




